"Любой женщине, если она опасается, что у ребенка может быть врожден-
ный дефект или генетическое заболевание, следует обратиться за генети-
ческой консультацией", - говорит Энн Гарбер, врач-гигиенист, консультант
по генетическим заболеваниям в больнице Седарз-Синай в Лос-Анджелесе.
Чаще всего за генетической консультацией обращаются женщины старше 35
лет, для которых несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Да-
уна. Но 35 не является магическим числом. "Это просто возраст, для кото-
рого опасность появления ребенка с отклонениями от нормы выше опасности,
привносимой самими исследованиями, - объясняет д-р Гарбер. - Если вам 32
года и вы тревожитесь за будущего ребенка, если у вас есть подруга, ко-
торая в 26 лет родила ребенка с синдромом Дауна, тогда вам нужно побесе-
довать со специалистом, который объективно разберется вместе с вами, ка-
кова для вас степень риска и каковы опасности и ограничения самих прена-
тальных диагностических исследований".
Прежде чем вы примете решение - а это очень личное дело, решение
должно основываться на ваших индивидуальных обстоятельствах, - ознакомь-
тесь со статистическими данными. Женщина, которая наконец забеременела
после семи лет попыток, может посчитать, что опасность выкидыша при ам-
ниоцентезе - для нее слишком большой риск.
Другая женщина, которой не грозит бесплодие, может посчитать эту же
небольшую опасность выкидыша вполне приемлемой для себя, если соразме-
рить ее с возможностью родить ребенка с врожденным пороком.
Консультация рекомендуется также супругам, если у любого из них в
семье есть случаи генетических заболеваний. Следует также проконсульти-
роваться и женщинам, имевшим один или больше выкидышей, матерям, поте-
рявшим детей в грудном возрасте, а также тем женщинам, которые считают,
что они могли по роду своей работы подвергнуться воздействию вредных ве-
ществ, способных оказать воздействие на плод.
"В идеальном случае, - говорит д-р Гарбер, - женщинам, для которых по
каким-то причинам опасность родить ребенка с наследственным заболеванием
вполне реальна, следует обратиться за консультацией еще до того, как они
забеременеют. В некоторых случаях для создания полной картины необходимо
изучить историю семейных заболеваний, и только после этого можно сделать
окончательные выводы; иногда на это уходят месяцы".
Посещение консультанта не всегда влечет за собой множество исследова-
ний. Врач расспросит вас о том, чем болели члены семей обоих супругов, о
том, как проходили роды, и поможет супругам оценить степень вероятности
рождения у них ребенка с врожденным пороком. Исследования показали, что
предварительное консультирование может избавить от необходимости прохо-
дить специальные исследования, в частности амниоцентез.
Когда Луиз Петрилло забеременела, они с мужем обратились за генети-
ческой консультацией, потому что у Луиз была тетя с синдромом Дауна.
"Консультирующий врач сказал нам, что степень риска, о чем можно су-
дить по анализу крови и истории семейных заболеваний, только чуть выше
обычной, и мы перестали волноваться по этому поводу, - вспоминает Луиз,
которая родила нормальную, здоровую девочку. - У нас не было чувства,
что нужно подтвердить отсутствие реальной опасности дальнейшими исследо-
ваниями. Когда мы вышли из кабинета врача, мы почувствовали себя так,
словно гора свалилась с плеч".
ПОЛЬЗА, ПРИНОСИМАЯ ИССЛЕДОВАНИЯМИ
Пренатальные исследования, обычно сопровождаемые генетической кон-
сультацией, внесли огромные изменения в жизнь тысяч беременных женщин,
которые проходят их каждый год. Некоторым они дали чувство облегчения
после долгих месяцев, заполненных тревогой: "Все ли в порядке с ребен-
ком?" Другим, как это было у Глории, они дали возможность "идее" ребенка
превратиться в реального ребенка, ускорить развитие материнских чувств.
И немногих исследования поставили перед горестным выбором: прервать бе-
ременность или приготовиться к тому, что ребенок родится с врожденными
дефектами.
Сегодня в распоряжении врачей имеется огромный арсенал средств, поз-
воляющих диагностировать до 250 болезней, большинство из которых не под-
даются лечению. В наши дни родители могут узнать заранее, родится ли ре-
бенок с небной расщелиной, умственно отсталым или будет обречен на раз-
рушение мозга и смерть в среднем возрасте от болезни Хантингтона. Воз-
можность предвидеть судьбу своего ребенка вызывает у многих родителей
сложные чувства - и облегчения, и тревоги.
"Все это звучит так невинно, - говорит Лонни Хагстром-Беннер, которая
прошла через генетическую консультацию и амниоцентез в связи со своим
возрастом, она родила сына в 36 лет. - Но вы понимаете, что исследование
покажет, станете ли вы матерью или нет. Я старалась не думать о ребенке
слишком много, пока не станут известны результаты исследования. Я не хо-
тела прикипать к нему сердцем, если это не могло принести ничего, кроме
горя".
Не одна Лонни испытала такие чувства. Многие женщины разделяли
чувства Глории. Ряд наблюдений показал, что, когда женщина видит на эк-
ране живого, двигающегося ребенка, она быстрее начинает воспринимать
свою беременность как нечто реальное, еще до наступления второго три-
местра, когда она начинает чувствовать "порхающие" движения ребенка в
своем чреве. До этого ребенок, по словам Глории, только мыслится, явля-
ется причиной утомляемости и тошноты, но его физическое присутствие не
ощущается. Таким образом женщина начинает настраиваться на связь со сво-
им ребенком.
Вид ребенка - беспорядочно двигающего ручками и ножками, сосущего
большой палец, кувыркающегося - может быть таким трогательным, что, как
оказалось, женщина, прошедшая ультразвуковое исследование, более склонна
перейти на здоровую диету, отказаться от вредных привычек, таких, как
курение, употребление алкогольных напитков. Если женщина проходит обсле-
дование в связи с высокой степенью риска, то вид ее нерожденного ребен-
ка, двигающегося и как будто нормального, приносит ей огромное облегче-
ние, даже если ей предстоит еще другое, более точное исследование, нап-
ример амниоцентез. Некоторые врачи, наблюдающие беременных, посылают на
ультразвуковое исследование женщин, испытывающих повышенное беспокойство
без каких-либо оснований, просто чтобы уменьшить стресс. Ультразвуковая
эхография делает ребенка более реальным для отцов, которые лишены других
ощутимых свидетельств физического присутствия ребенка.
СЛИШКОМ ОБЕСПОКОЕННЫЕ, ЧТОБЫ НАСТРАИВАТЬСЯ НА РЕБЕНКА
Амниоцентез и взятие проб ворсин хориона - вот два наиболее распрост-
раненных исследования, потому что они используются для диагностирования
хромосомных аномалий, вызывающих, например, синдром Дауна, которые явля-
ются основными причинами рождения детей с дефектами. Хотя результаты
исследований обычно благоприятные, им предшествует страх, что обнаружит-
ся серьезное генетическое заболевание. Исследования показали, что женщи-
ны, которым предстоит сделать пункцию околоплодного пузыря, стараются
сдерживать свои чувства к неродившемуся ребенку, а многие даже не счита-
ют беременность чем-то реальным, пока не получат результатов исследова-
ния. Некоторые даже не сообщают о своей беременности, пока не узнают ре-
зультатов исследований, которые, в случае, если делается пункция околоп-
лодного пузыря, нельзя получить ранее 20 и даже больше недель, когда
женщина может уже чувствовать движения плода.
Преимущество исследования ворсин хориона, хотя эта процедура связана
с несколько большим риском, в том, что его можно делать на ранней стадии
беременности, задолго до того, как ребенок начнет шевелиться. "Хотя ожи-
дание результатов исследований всегда тяжело дается родителям, с увели-
чением срока беременности оно переносится еще труднее, - отмечает Энн
Гарбер, врач-гигиенист. - Для будущих родителей очень важно получить ин-
формацию до того, как женщина почувствует шевеление плода, до того, как
ее тело очень сильно изменится".
Исследователи из университета Саймона Фрейзера в Британской Колумбии
обнаружили, что у женщин, проходивших исследование ворсин хориона, пери-
од тревожного состояния был короче, чем у женщин, которым делали пункцию
околоплодного пузыря, вероятно, по той причине, что они быстрее могли
узнать результаты. Очень существенна причина, по которой исследователей
интересовали уровни стресса у этих женщин, - дело в том, что состояние
тревоги на ранней стадии беременности статистически коррелируется с ос-
ложнениями беременности. При исследовании ворсин хориона к трем месяцам
повод для беспокойства уже исчезает, но в случае, когда используется ам-
ниоцентез, стресс не уменьшается до пятого месяца беременности, а это,
как указывают исследователи, время наибольшего риска.
Даже для женщин, обладающих хорошей приспособляемостью, умеющих
справляться с различными проблемами, время ожидания может показаться не-
переносимым. Коринн Най, которой было 40 лет, когда она забеременела во
второй раз, не припоминает, чтобы она испытывала беспокойство до того,
как прошла исследование - ей делали пункцию околоплодного пузыря. "Но я,
конечно, тревожилась, - рассказывает она. - Я уверена в этом, потому что
после того, как мы получили результаты исследований, которые оказались
хорошими, у меня три дня была мигрень".
Способность женщины сдерживать свои эмоции небезгранична. В одном из
исследований, выполненном в Швеции, обнаружилось, что, хотя женщины го-
ворили, что они пытались дистанцироваться от своих будущих детей, чтобы
не так переживать в случае плохих результатов, им это не удавалось.
Одна из женщин, которая утверждала, что заставила себя не думать о
ребенке, призналась исследователям, что она купила все необходимое для
малыша, но спрятала детское приданое. Другая говорила, что, как она ни
пыталась бороться со своими чувствами к ребенку, "где-то в глубине мысли
о нем всегда присутствовали". На самом деле, эксперимент показал, что
все женщины чувствовали эмоциональную связь с ребенком, и это ощущалось
в том, как они улыбались, как менялся у них голос и движения, независимо
от того, что они говорили о сознательном отдалении от ребенка.
"В действительности, - утверждают исследователи, - женщины часто еще
больше оказываются во власти мыслей о своих неродившихся детях просто
потому, что сами исследования делают ребенка "более реальным" для них.
Что, ЕСЛИ...
"Хотя я пыталась не думать о моем ребенке, в конце концов я поняла,
что это бесполезно, - вспоминает Лонни Хагстром-Беннер, которая наблюда-
ла своего ребенка на экране во время ультразвукового исследования до то-
го, как ей сделали раннюю пункцию околоплодного пузыря. - Когда вы узна-
ете, что беременны, вы начинаете представлять себя в роли матери, матери
кого-то, кого вы не можете видеть, слышать, до кого нельзя дотронуться,
но кто является неясно очерченной реальностью. Ваша жизнь начинает вра-
щаться вокруг одного срока, когда вы должны наконец встретиться с этим
маленьким незнакомцем. Я знаю, что, если бы я потеряла ребенка, это было
бы для меня ужасно. Вы не можете защитить себя от ощущения потери. Если
вы любите кого-нибудь, пусть он существует пока только в вашем представ-
лении, вы будете горевать о нем".
Консультанты-генетики хотя и не занимаются лечением, могут порекомен-
довать группу поддержки или терапевтов, которые специализируются на пре-
рывании беременности или на лечении пороков развития. "Если женщине ра-
нее ставили диагноз аномалии развития плода, возвращение к той же обста-
новке во время следующей беременности означает для нее возврат тяжелых
переживаний, - говорит д-р Гарбер. - Если стресс оказывается очень
сильным, лучше всего обратиться за помощью к специалистам, даже если их
